Síndrome de Ehlers-Danlos: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Introdução: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário do colágeno caracterizado por hipermobilidade articular, hiper elasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. É uma doença genética de caráter geralmente autossômico dominante, porém com diferentes mutações gênicas que afetam a quantidade, estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos. Apresentação do caso: Uma mulher de 36 anos, G2P1A1, nascida e residente em Anápolis, Goiás, relata ter dor crônica músculo-articular, predominando nas regiões cervical, lombar e escapular superior. O desconforto tem se agravado ao longo dos anos, impactando significativamente sua capacidade de trabalho e funcionalidade. Desde a infância, a paciente enfrenta limitações na prática de atividades físicas, com a dor sendo a principal barreira. Discussão: Doença genética rara que a cada ano vem passando por atualizações e ainda muito subdiagnosticada, com interferência direta na qualidade de vida do paciente. Existem diferentes síndromes clínicas (atualmente 13 subtipos), sendo as mais comuns os tipos I, II (hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas) e III (hipermobilidade articular, dor e luxações). Ainda possui difícil diagnóstico, devido ao fato de apresentar múltiplos sintomas, e que diante suspeita de SED, é essencial o exame físico completo, com avaliação de hipermobilidade articular e hiperextensibilidade da pele. O diagnóstico é favorecido pelo escore de mobilidade articular de Beinghton e com exclusão de outras condições clínicas. Conclusão: É uma doença de extrema complexidade associada fortemente a um histórico familiar positivo. Deve-se salientar que é imprescindível o uso dos critérios de Beighton para auxiliar no diagnóstico, já que é uma doença de manifestações clínicas variáveis. Quanto ao tratamento, é necessária uma abordagem multidisciplinar com foco na prevenção de complicações e reabilitação do paciente.