SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: DESAFIOS NO DIAGNÓSTICO E MANEJO MULTIDISCIPLINAR

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de desordens hereditárias do tecido conjuntivo, caracterizado por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade tecidual. Sua variabilidade clínica torna o diagnóstico desafiador, com muitos pacientes apresentando sintomas inespecíficos, como dor crônica e fadiga, levando a diagnósticos errôneos ou atrasados. Este artigo revisa os principais desafios no diagnóstico e manejo multidisciplinar da SED, destacando a importância de uma abordagem integrada e precoce. A metodologia incluiu uma revisão abrangente da literatura atual sobre a SED, focando nos avanços genéticos e nas diretrizes clínicas para diagnóstico, além das estratégias de manejo terapêutico que envolvem múltiplas especialidades. Foram analisados estudos sobre o uso de testes genéticos, critérios clínicos e a importância do manejo da dor e do suporte psicológico, particularmente em pacientes com complicações graves, como os portadores da SED vascular. Na discussão, observa-se que o diagnóstico da SED é frequentemente complicado pela sua apresentação variável. Ferramentas genéticas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), têm desempenhado um papel crucial na identificação dos subtipos, mas o acesso limitado a esses testes ainda é uma barreira significativa. Além disso, o manejo da SED exige uma abordagem multidisciplinar que integre fisioterapia especializada, controle da dor e suporte psicológico. A fisioterapia deve ser adaptada à fragilidade tecidual característica da síndrome, enquanto o manejo da dor crônica requer intervenções combinadas. O acompanhamento preventivo para complicações vasculares nos pacientes com SED vascular é essencial para reduzir a mortalidade. Conclui-se que o diagnóstico precoce e preciso da SED é fundamental para otimizar o manejo e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A utilização de testes genéticos, juntamente com uma abordagem multidisciplinar, incluindo fisioterapia, controle da dor e suporte psicológico, é essencial para lidar com a complexidade da síndrome. Além disso, a conscientização entre os profissionais de saúde e a criação de diretrizes de manejo são necessários para melhorar os desfechos clínicos.