Ein Review und Leitfaden für die adäquate und interdisziplinäre (sozial-)medizinische Versorgung von Menschen mit einem Down-Syndrom und einer dementiellen Entwicklung

Zusammenfassung Hintergrund Die Alzheimer-Krankheit (AD) zählt zu den häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen im Alter. Menschen mit Down-Syndrom (DS) haben aufgrund der Trisomie 21 und der Überexpression des Amyloid Precursor Protein ein deutlich erhöhtes Risiko für eine Demenz durch AD mit Prävalenzen von bis zu 88% jenseits des 65. Lebensjahres. Dennoch fehlen strukturierte Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Down-Syndrom-assoziierten Alzheimer-Demenz (DSAD). Methoden Es wurde eine narrative Übersicht der relevanten Literatur zu Ätiologie, Diagnostik, Therapie und Versorgung bei DSAD erstellt. Zudem erfolgte eine Evaluation bestehender Standards der allgemeinen Demenzdiagnostik bzgl. der Besonderheiten bei Menschen mit DS. Ergebnisse Etablierte diagnostische Verfahren sind auch bei Menschen mit DS anwendbar, müssen jedoch hinsichtlich Symptomwahrnehmung, Testdurchführung und Befundinterpretation angepasst werden. Die Sensibilisierung von Angehörigen und Versorgern sowie die frühzeitige Anbindung an spezialisierte Zentren sind entscheidend für eine zielgerichtete Diagnostik und Therapie. Diskussion Eine verbesserte Versorgung von Menschen mit DSAD erfordert eine enge Kooperation zwischen Regelversorgung und spezialisierten Einrichtungen. Dieses Review gibt einen Überblick über die medizinischen, diagnostischen und strukturellen Anforderungen bei Verdacht auf DSAD und leitet praxisnahe Handlungsempfehlungen für die Versorgung ab. Der abschließende Leitfaden soll somit helfen, bestehende Unsicherheiten in der Praxis zu reduzieren und eine langfristige, bedarfsgerechte Versorgung sicherzustellen.