Desafios da síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) compreende um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas pela fragilidade do tecido conjuntivo, sendo suas manifestações clínicas envolvendo principalmente pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. O processo de diagnóstico da SDE hiperativa pode ser considerado um desafio devido aos critérios diagnósticos atuais e à complexa condição dos pacientes. Paciente, K.C.F., 4 anos e 7meses de idade, sexo feminino compareceu e foi admitida no Serviço de Fisioterapia com a mãe da criança relatando atraso no desenvolvimento global e exame clínico observado com a presença de qualidade motora insatisfatória. Obtivemos como Hipóteses Diagnósticas: Pé torto congênito; Artrogripose; Mielodisplasia; Moléstias neuromusculares; Quadril Séptico; Fratura de Quadril; Osteomielite do fêmur; e Deficiência focal femoral proximal. Ficou então estabelecida a Programação Fisioterapêutica com os seguintes Objetivos: Explicar sobre a síndrome; mobilizar articulações; alongar musculaturas posteriores; estimular a cognição; estimular equilíbrio e coordenação; e orientar a mãe quanto aos benefícios da escolarização regular. Do ponto de vista clínico, a dor articular recorrente é a apresentação mais comum da SED tipo hipermobilidade, refletida pela aplicação dos critérios diagnósticos de Brighton. Para tanto, a cooperação interdisciplinar deve ser estimulada e questões relativas à heterogeneidade clínica, classificação da doença, diagnóstico e tratamento adequado da dor devem ser abordadas.